同型胱氨酸尿症病因
2017-04-07 11:36
作者:luofan
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  同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,同型胱氨酸尿症是一种少见的累及眼,心血管,骨骼以及神经系统的综合征。
  
  首要的临床体现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。大都病人为爸爸妈妈近亲结婚,国内已有报导。
  
  病因:本病是常染色体隐性遗传病,至少有三种不一样的生化缺点型:
  
  ①胱硫醚合成酶缺少型;
  
  ②甲基转移酶缺少型;
  
  ③5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺少型。
  
  同型胱氨酸尿症临床体现
  
  胱硫醚合成酶缺少型:此型患儿在出世时正常,多于生后5~9个月起病。患儿发育推迟,身材矮小,直到1岁才干独立坐着,到2岁才干牵强走路,呈鸭步态。小孩期今后反应迟钝恶化,语言妨碍。智力妨碍的程度因人而异,智力低下和反应迟钝有开展较慢的倾向。除癫痫发作外,尚可呈现别的神经系统体现如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁摆布才发作。
  
  病人在青少年期可呈现骨质疏松,别的骨骼反常可有脊柱侧弯、胸廓变形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长,很多病例还可呈现蜘蛛指,容易发作骨折。
  
  肌肤血管病变常导致肌肤网状青斑,此外肌肤变薄,脸颊部常明显潮红,头发常稀疏、本病临床体现具有必定的变异性,可呈现以上一切特征及严峻智能发育妨碍并前期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改动而无别的反常者。
  
  甲基转移酶缺少型:临床体现轻重不等,可有智力发育推迟、马方综合征样外观、体魄发育落后、重复传染、不一样程度的神经体现如惊厥等。有些病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼反常和血管阻塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿,但没有严峻的酮症酸中毒体现。
  
  3.5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺少型
  
  在临床上与以上两型体现不一样,其首要体现是神经系统体现如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样体现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调,没有血管、骨骼和晶体体现。此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征。临床上体现为小孩期有严峻的巨幼红细胞性贫血、烦躁不安、消瘦、重复传染、厌食、厌恶、吐逆和拉肚子,无神经、骨骼、血管和眼部反常。(同型胱氨酸尿症)